El Síndrome de Marfan es una patología encuadrada dentro de las denominadas “Enfermedades Raras” por su baja prevalencia (1-5 por cada 10.000 personas), afectando tanto a hombres como a mujeres. Fue descubierta por Antonie Marfan en el año 1896 en una niña de 5 años, dándose cuenta que ésta presentaba miembros desproporcionadamente largos y delgados. Se trata de un trastorno del tejido conectivo, provocado por mutaciones en el gen encargado de producir la proteína fibrilina, la cual se encuentra formando las fibras elásticas del tejido conectivo proporcionando fuerza y elasticidad.

Por lo tanto, afecta principalmente a aquellos órganos y sistemas donde se encuentra el tejido conectivo, como son: el esqueleto, ojos, pulmones, piel, sistema nervioso, corazón y vasos sanguíneos. Estos pacientes tienen unas características físicas concretas, como pueden ser una altura superior a la media con extremidades largas y articulaciones con mucha flexibilidad, los dedos de las manos y de los pies son largos y finos, el esternón puede estar desplazado hacia afuera o hacia adentro, con una curvatura de las piernas y rodillas hacia atrás o pies planos. Pueden presentar dilatación de la aorta, insuficiencia aórtica o prolapso mitral (principales causas de mortalidad); miopía, cataratas, luxación del cristalino o desprendimiento de retina; así como neumotórax o hernias inguinales.

Es una enfermedad infradiagnosticada, ya que muchos pacientes son prácticamente asintomáticos y sus expresiones clínicas pueden pasar desapercibidas, por lo que el diagnóstico, que es difícil, se establece por las manifestaciones oculares, esqueléticas y/o cardiovasculares que pueda presentar un paciente que tenga un historial familiar positivo en este síndrome. Por todo ello, para poder mejorar la calidad de vida de estos pacientes es necesario, no sólo un diagnóstico precoz, sino también un seguimiento exhaustivo con revisiones periódicas de diferentes especialistas y un tratamiento sintomático personalizado.

Desde Mutua Gallega queremos felicitar el trabajo desinteresado que realizan varias asociaciones para promover la concienciación e investigación no sólo del Síndrome de Marfan sino de todas las enfermedades raras, como la última propuesta en la que reclaman integrar las enfermedades raras dentro de la acción de la ONU frente a enfermedades no transmisibles.